何志义：少见病因脑梗死的诊断和鉴别诊断｜C

在脑梗死的TOAST病因分型中，其他明确病因型脑梗死是重要的一个大类，其中包含多种神经科疾病及全身性疾病引起的脑梗死。何志义教授表示，在神经科医生的临床工作中，那些看似简单的“脑梗死”和“脑出血”可能都有着更为深层的病因，医生对此应当引起重视。

神经白塞氏病

本病诊断要点为反复口腔溃疡，并有下述4项中的任何2项相继或同时出现：

反复外阴溃疡；

眼炎；

皮肤病变；

针刺反应阳性。

通常提到的神经白塞氏病是指合并神经系统受累的白塞氏病。

伏格特-小柳-原田综合征

本病是一种伴有特异性全身症状的急性弥漫性葡萄膜炎，是选择性侵犯全身黑色素细胞的系统性疾病。

早期常有明显的脑膜刺激症状或脑炎症状，伴突发视力骤减，眼科表现为急性弥漫性葡萄膜炎；

同时伴有听力减退、脱发、毛发变白及白癜风等症状；

其中神经系统受累最为常见。

毒品所致的中枢神经系统损害

毒品相关的神经系统损害包括急性脑梗死、脑白质病变、脊髓病等；

药物滥用已成为青年卒中的重要原因；

部分人吸毒后出现猛性龋的现象。

缺血缺氧性脑病

成人多由心脏骤停，出现缺血缺氧性脑病；

临床表现多样，多有意识障碍、肌张力改变、癫痫发作、瞳孔改变等；

目前高压氧治疗、亚低温治疗可能对改善症状及疾病预后起到一定作用。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）

本病主要临床表现为：

突发卒中，偏瘫、偏盲或皮质盲；

反复癫痫发作；

智力低下、身材矮小；

神经性耳聋、偏头痛；

运动不耐受及高乳酸血症；

可有阳性家族史。

MELAS的典型颅脑MRI特征为病变区呈游走、多变的特点，血和脑脊液的乳酸增高。

Fabry病

Fabry病又称弥漫性躯体性血管角化瘤病，是一种由于α-半乳糖苷酶A（α-GLA）功能缺陷，鞘糖脂成分在血管内皮蓄积，导致皮肤、眼、肾、心脏和神经系统等全身性异常的X染色体连锁遗传性疾病，典型症状包括皮肤血管角质瘤、周围神经病、中枢神经系统损害、眼部症状、心血管症状、肾功能损害等。

临床上有如下发现者可怀疑此病：

典型皮肤血管角质瘤；

肾功能障碍表现；

发作性肢端疼痛的患者。

肾脏活组织检查对于诊断非常关键，Fabry病诊断的“金标准”是基因诊断，致病基因为α-GLA基因。

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病（CADASIL）

CADASIL多于35～45岁发病，无脑卒中的危险因素，有明确的家族史；

早期伴偏头痛发作，反复出现TIA、皮质下梗死等局灶性脑缺血症状和体征，伴进行性痴呆；

颅脑MRI示皮质下、基底节和脑桥多发脑梗死；

以皮肤活检异常和基因检测为金标准。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）

CARASIL是一种有如下临床特征的家族性疾病，呈常染色体隐性遗传模式：

早年（10～20岁）秃顶（脱发）；

复发性缺血性脑血管病；

颈椎/腰椎间盘为代表的骨骼系统退行性变；

进行性认知水平下降；

影像学病变以弥漫性皮质下白质为主；

血压＜140/90mm/Hg。

红斑狼疮脑病

本病是一种临床表现多样及病程多变的慢性自身免疫性疾病，好发于中青年女性；

本病可以累及全身各个器官，累及中枢神经系统临床发生率较高；

主要表现为头痛、癫痫、脑卒中、脑静脉窦血栓形成、颅高压、颅神经以及小脑、脊髓损害等。

Moyamoya病伴脑梗死

双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始处异常，血管网形状酷似吸烟时吐出的烟雾，故又称为烟雾病；

临床表现轻者以TIA发病，表现为头痛、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力视野改变等，重者则以脑梗死或脑出血起病；

积极完善颅脑MRA、CTA、MSA甚至DSA检查，有利于Moyamoya病的早期发现及治疗。

真性红细胞增多症所致的脑梗死

真性红细胞增多症临床特点为皮肤和粘膜暗红色（尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著）、脾肿大、高血压或血栓形成；

合并脑血管病的最常见类型是多发腔隙性脑梗死，多累及双侧，大面积梗死灶少见。

浆细胞白血病所致的脑梗死

起病时有下述特征往往就可诊断浆细胞白血病：

外周血浆细胞数＞20%或浆细胞绝对值＞2.0×10^9/L；

有形态学异常。

浆细胞白血病是一种浆细胞恶性增殖性疾病，白血病细胞和化疗药物都是引起脑梗死的高危因素。

噬血细胞综合征所致的神经系统改变

噬血细胞综合征是一组因遗传性或获得性免疫缺陷导致的以过度炎症反应为特征的疾病，分为原发性和继发性，后者多见。患者的主要临床表现是：

抗生素治疗无效的长期发热和肝脾肿大；

部分患者可以出现神经系统症状，如嗜睡、易激惹、惊厥、脑神经麻痹、共济失调以及昏迷等；

患者骨髓检查早期通常是正常或增生骨髓象，后期出现典型的巨噬细胞吞噬“嗜血细胞”现象。

多发性对称性脂肪瘤病合并急性脑梗死

好发于中年男性，几乎所有的患者都有长期饮酒史；

主要表现为面颈部、躯干及四肢上端皮下脂肪组织的弥漫性、对称性沉积，可有典型的“牛颈”或“驼峰背”样外形；

该病常合并周围神经病，并发急性脑梗死罕有报道。

颈内动脉及大脑后动脉供血区脑梗死（胚胎型大脑后动脉）

患者既往存在单侧颈内动脉重度狭窄或闭塞；

大脑后动脉呈完全型胚胎型大脑后动脉（完全由颈内动脉供血）；

颈内动脉新发的急性血栓形成或栓塞引起了颈内动脉及大脑后动脉供血区脑梗死。

Sturge-Weber综合征合并Klippel-Trenaunay综合征

Sturge-Weber综合征也称为脑三叉神经血管瘤病（以静脉性为主），是一种少见的先天性神经皮肤综合征，主要临床特征包括：

先天性面部“葡萄酒”色血管瘤；

软脑膜血管瘤；

癫痫发作；

青光眼。

Klippel-Trenaunay综合征是一种罕见的、复杂的血管畸形疾病，又称为静脉曲张性骨肥大血管痣，其临床三主征为：

毛细血管畸形，即葡萄酒色斑；

软组织和骨骼增生肥大；

静脉畸形，即非典型性外侧浅静脉曲张。

Klippel-Trenaunay综合征病变可侵犯身体各个部位，以四肢受累为主，以单侧下肢多见，也可累及臀部、躯干和头部等。

小结

当临床遇到脑梗死病例时，要注意询问既往疾病史，尤其是当急性脑梗死患者无传统危险因素时，要想到其他罕见病因。

临床工作中要充分利用MRI、MRV、MRA、CTA等辅助检查手段来确诊病例，而且部分疑难、罕见的病例还应采用当今最先进的基因诊断、病理诊断技术。

不同病因引起的脑梗死有不同的临床特点，要注意鉴别，针对病因进行相应的治疗。其原创性、请读者仅作参考，并自行核实相关内容。

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